3月21日是世界唐氏綜合征日，今年的主題是“預(yù)防唐氏，關(guān)愛唐氏兒”。唐氏綜合征是一種只可預(yù)防不能治愈的疾病，為生育一個健康聰明的寶寶，育齡女性要高度重視孕前、產(chǎn)前篩查工作。

　　市民劉女士最近剛生了一個健康的寶寶，據(jù)她介紹，自己在孕期的時候就進(jìn)行了基因檢測。

　　寶媽劉女士說：“四個月的時候，進(jìn)行了唐氏篩查，檢查有沒有基因缺陷這些，結(jié)果當(dāng)時結(jié)果都正常的，比較放心。”

　　寶媽王女士說：“一開始我做的是唐氏篩查，當(dāng)時我那個唐氏篩查結(jié)束是在臨界風(fēng)險，特別擔(dān)心，在醫(yī)生的咨詢下，然后就做了羊水穿刺，就放心了，結(jié)果是一切正常。”

　　唐氏綜合征又稱21三體綜合征，也被稱作先天愚型?；颊咧橇Ρ瘸Ｈ说?，具有相似的面部特征：略顯迷茫的眼神、微張的嘴巴，鼻梁低平、兩眼距寬，眼睛細(xì)小而向上挑、吐舌、流涎等。

　　南京鼓樓醫(yī)院集團宿遷醫(yī)院婦產(chǎn)科主任張春艷說：“我們?nèi)祟愑?3對染色體，唐氏兒是在我們的21號染色體上多了一條染色體，寶寶智力低下，會有通貫掌，會有心臟病，這些發(fā)生率都會增加。他的智力水平像7到8歲的小孩，他的成活時間40到50歲?！?/P>

　　根據(jù)研究，唐氏綜合征發(fā)病率在一千分之一左右，發(fā)生風(fēng)險與母親分娩年齡有關(guān)，概率隨著母親年齡增大而增高。常規(guī)接受產(chǎn)前篩查及必要的產(chǎn)前診斷、對孕期發(fā)現(xiàn)的唐氏兒及時干預(yù)，都是預(yù)防唐氏綜合征的有效方法。尤其NT檢查、唐篩和后期的無創(chuàng)DNA、羊水穿刺，是產(chǎn)檢項目中的重點。

　　南京鼓樓醫(yī)院集團宿遷醫(yī)院婦產(chǎn)科主任張春艷說：“在準(zhǔn)備要寶寶的前3—6個月，及時去定點服務(wù)機構(gòu)婚前孕前專科門診，接受孕前優(yōu)生健康檢查，評估影響優(yōu)生的風(fēng)險因素，并聽從醫(yī)生的建議和指導(dǎo)，采取措施消除不利的風(fēng)險因素，積極治療影響懷孕的各種疾病。”

　　由于唐氏兒免疫力較低，有唐氏兒的家庭要及時做好兒童保健，注意預(yù)防感染，如果伴有先天畸形，可以考慮手術(shù)矯治。

　　南京鼓樓醫(yī)院集團宿遷醫(yī)院婦產(chǎn)科主任張春艷說：“因為唐氏綜合征本身是沒有藥物可以治療的，主要通過特殊教育和長期訓(xùn)練，幫助患兒掌握一定的生活和學(xué)習(xí)技能，改善生活質(zhì)量，獲取社會生活能力。也希望社會各個方面能夠關(guān)注支持我們唐氏綜合征的康復(fù)，給予我們一定的救助的力度?！?/P>